28 de febrero | Día Mundial delas Enfermedades Raras
Artículo elaborado por Ana Rodríguez, voluntaria en comunicación de Fundación Recover*
Era una tarde de febrero. En Madrid, una mujer joven daba a luz a Sofía, su primera hija. Prácticamente en ese mismo instante nacía en Cotonú, Benín, Alika. Probablemente una nunca llegase a saber de la otra, pero su realidad era muy similar.
Ambas sufrían el síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil. Al principio todo parecía ir bien, sin embargo, a medida que pasaba el tiempo, las madres de las niñas observaban que el desarrollo de sus hijas era muy lento y tenían dificultades de movilidad.
Sofía no fue capaz de ponerse en pie, ni siquiera de gatear. Sus padres se dieron cuenta rápidamente de que algo no iba bien, pero tuvieron que pasar cuatro largos años de sufrimiento para que un médico pusiera nombre a su enfermedad; nombre que hace referencia a Andreas Rett, el especialista austriaco que la descubrió en 1966.
Sin embargo, Alika –cuyo nombre significa la más bella– tuvo que enfrentarse a la discriminación que supone tener una enfermedad de este tipo. Más del 75% de las personas que padecen este tipo de enfermedades se han sentido discriminadas alguna vez en su vida, bien por la atención sanitaria recibida, bien en el ámbito educativo o en simples actividades de su vida cotidiana.
Su odisea comenzó cuando tenía tres años. Alika no tuvo la oportunidad de mirar al mundo con la inocencia que se le atribuye a cualquier niño. Si ya es difícil tener una enfermedad rara en un país con Alto desarrollo Humano, más lo es en una comunidad donde la asistencia sanitaria es prácticamente inexistente. En España, un paciente tiene que esperar una media de cinco años hasta obtener un diagnóstico; mientras que en África este tiempo se duplica e incluso triplica, siempre y cuando se consiga identificar su enfermedad.
Con tan solo un 1% de la financiación mundial en salud, África soporta más del 24% de la carga mundial de enfermedad. En algunas ocasiones los pacientes no son capaces de identificar sus síntomas, no entienden lo que les está ocurriendo. Y tras la odisea que supone ir a un hospital en este continente olvidado, muchas veces tampoco obtienen la respuesta que están buscando.
Las nuevas tecnologías, sin embargo, han permitido que esta situación vaya cambiando poco a poco. Fundación Recover es una ONG que ha decidido incorporarlas a sus proyectos con el objetivo de contribuir a ese cambio. Al principio, los médicos de los hospitales con los que la Fundación colabora en África subsahariana enviaban radiografías u otro material por correo electrónico pidiendo consejo a la hora de diagnosticar algún caso. Recover respondía de la misma forma o bien llamando por teléfono. Tras un tiempo intercambiando ideas y diagnósticos, decidieron crear el programa de Telemedicina Salud 2.0, que permite ofrecer apoyo en el diagnóstico de casos complejos al poner en contacto médicos especialistas españoles con profesionales africanos.
En base a estas premisas, la plataforma, similar a una red social científica, fomenta un ambiente de respeto mutuo en el que todos aprenden de todos. Además de crear una red de colaboración de profesionales sanitarios que se apoyan entre sí, se genera un repositorio de casos médicos que en muchas ocasiones contribuyen a investigaciones científicas. En estos momentos, por ejemplo, se está estudiando la malformación veno-linfática de afectación genital.
Las especialidades con más presencia en este programa son Neurología y Medicina Interna. A finales de 2018, el programa cerraba el año con un balance de 59 centros participantes y 214 profesionales sanitarios africanos, quienes interactuaron con 54 especialistas españoles para dar respuesta a aquellas preguntas que desde una única perspectiva pueden no tener respuesta.
La plataforma está dividida en dos áreas diferenciadas: una de ayuda al diagnóstico y otra de formación, donde se comparten publicaciones, presentaciones y otro material para reforzar el conocimiento en medicina apoyando las cuestiones presentadas en los casos de diagnóstico.
Gracias a esta plataforma, Alika pudo comprender qué le ocurría. Su enfermedad, aunque no era mortal, afectaba directamente a su calidad de vida. Cada día es una nueva aventura, pero gracias a la plataforma de telemedicina de Fundación Recover, cientos de personas pueden beneficiarse de una atención sanitaria de calidad.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “la investigación es nuestra esperanza”. Una esperanza que ahora más que nunca es muy necesaria para familias como la de Alika.
*Los nombres de personas y lugares de esta historia son tan solo un ejemplo de la realidad